常見遺傳性疾病有哪些
常見遺傳性疾病有哪些
若有家族遺傳性疾病或?qū)殞毘錾蠼?jīng)由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病,父母該如何照護(hù)?下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的常見的遺傳疾病，供大家參考。
常見的遺傳疾病
1、過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過敏癥，那么孩子患病幾率就會(huì)提高到80%。
建議：堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，選擇過敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開放的時(shí)節(jié)，傍晚花粉較多，孩子盡量少外出，外出時(shí)要戴上眼鏡和口罩。
2、高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關(guān)鍵。1歲后，應(yīng)確保他們每天營養(yǎng)均衡，堅(jiān)持鍛煉身體，避免堆積過多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率，所以應(yīng)盡量堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)。
3、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。專家提醒，兒童時(shí)期的超重問題不能忽視，因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
建議：父母首先要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣。孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過2小時(shí)。孩子2歲以后，應(yīng)按時(shí)檢查身體，由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問題。
4、糖尿病
如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時(shí)期就被確診為糖尿病，那么遺傳幾率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)的糖尿病，具有更高的遺傳性。
建議：保持良好的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子10歲后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。
單基因病遺傳咨詢有關(guān)的倫理問題
1、遲發(fā)型遺傳病和癥狀出現(xiàn)前遺傳病的檢查
一些遺傳病是出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來。如Huntington舞蹈病，是中年以后才發(fā)病。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，如果給予盡早檢查，可以在發(fā)病前就知道是否發(fā)病。這對(duì)患者心理是個(gè)不良影響。如果是兒童，可能還會(huì)受到家庭的不公平對(duì)待，但是，在他(她)們生育孩子前進(jìn)行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對(duì)于兒童的遺傳病檢查，應(yīng)遵循保護(hù)兒童的利益最大化原則。
2、單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題
單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題 多數(shù)時(shí)候，產(chǎn)前診斷的目的是在產(chǎn)前診斷出患有嚴(yán)重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒并實(shí)行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應(yīng)該終止妊娠，哪些應(yīng)該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對(duì)個(gè)體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對(duì)個(gè)體影響應(yīng)該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應(yīng)該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發(fā)育不全應(yīng)該是重度的。對(duì)于重度影響的單基因病，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)診斷出的患胎，應(yīng)該建議終止妊娠;對(duì)于中度影響的單基因病，應(yīng)向咨詢者進(jìn)行詳細(xì)的解釋，由其做出知情選擇;對(duì)于輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發(fā)，是不必要做產(chǎn)前診斷及不應(yīng)該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發(fā)育不良、斑駁病，雖然只有皮膚和毛發(fā)的改變，不影響個(gè)體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，并且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的后代，堅(jiān)決要求產(chǎn)前診斷。對(duì)于這些咨詢者，筆者認(rèn)為，為了盡可能不違背倫理原則，對(duì)這些家庭可選擇孕早期產(chǎn)前診斷或植入前產(chǎn)前診斷。對(duì)于孕中期和晚期就應(yīng)該從胎兒的利益考慮，不做產(chǎn)前診斷及終止妊娠。
3、產(chǎn)前診斷的時(shí)間
美國、澳大利亞等國出于宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時(shí)間是24孕周前。24孕周后的胎兒被認(rèn)為是有生機(jī)兒，國內(nèi)沒有此限定。單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高(25%～50%)，盡早產(chǎn)前診斷，對(duì)孕婦的心理和身體影響會(huì)小些。從胎兒角度考慮，也應(yīng)該是盡早診斷更人道。特別是對(duì)于中度影響及輕度的單基因病，更是有必要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或行植入前診斷。
單基因病由于其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費(fèi)較長的時(shí)間。因此，一經(jīng)懷疑是某種單基因病，就應(yīng)該盡早進(jìn)行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出后，才能對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能于孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說?；純菏荊JB2基因的純合突變。由于該夫婦比較晚才做產(chǎn)前診斷，孕28周時(shí)產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最后該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產(chǎn)前診斷，應(yīng)盡可能于孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞于羊膜腔穿刺術(shù)。
4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產(chǎn)前診斷問題
有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)此應(yīng)該拒絕。因?yàn)檫@種情況他們不會(huì)生出重型遺傳病的患兒，最多只是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個(gè)體生存的。從尊重胎兒及保護(hù)孕婦的角度出發(fā)，應(yīng)該予以拒絕。
5、其他應(yīng)用問題
腫瘤基因攜帶者的產(chǎn)前診斷應(yīng)用問題、植入前遺傳病診斷應(yīng)用問題、二代測序技術(shù)檢測單基因病應(yīng)用問題及母親血游離DNA產(chǎn)前診斷胎兒遺傳病應(yīng)用問題都存在很多倫理方面的爭議，對(duì)于這些技術(shù)的應(yīng)用，應(yīng)該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。
小結(jié)
單基因病的遺傳咨詢要求咨詢醫(yī)師全面了解疾病的病因、疾病有關(guān)的致病基因和基因型、目前的基因檢測水平、基因檢測結(jié)果的意義和局限性，遵守遺傳咨詢準(zhǔn)則，詳細(xì)向咨詢者進(jìn)行咨詢，幫助咨詢者做出對(duì)其本人及家庭最有利的選擇。
遺傳疾病的類型
由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
1)染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2)單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用。
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