什么是9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳學(xué)分析
什么是9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳學(xué)分析
探討9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳學(xué)關(guān)系。方法 采取外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)法G顯帶的方法對(duì)前來(lái)我所進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的768例患者進(jìn)行染色體核型分析。下面小編為你整理9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳學(xué)分析，希望能幫到你。
9號(hào)染色體臂間倒位〔inv(9)〕,在人群中比較常見(jiàn)，其發(fā)生率較高。關(guān)于inv(9)的遺傳效應(yīng)問(wèn)題，至今仍有爭(zhēng)論。有學(xué)者認(rèn)為inv(9)是一種染色體結(jié)構(gòu)的異態(tài)性，本身不具有病理學(xué)意義[1]。近年來(lái)有些報(bào)道認(rèn)為inv(9)與習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、不良孕產(chǎn)史等有關(guān)[2]。究竟inv(9)有無(wú)遺傳效應(yīng)?為了探討這個(gè)問(wèn)題，筆者針對(duì)2000年4月～2005年8月期間本實(shí)驗(yàn)室所做的染色體檢查結(jié)果作了統(tǒng)計(jì)分析，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，試圖從中找到一些啟示。
1 材料與方法
2000年4月～2005年8月經(jīng)我室檢查的外周血染色體共768例，包括自然流產(chǎn)、性發(fā)育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。統(tǒng)計(jì)該人群體的inv(9)發(fā)生率，分析inv(9)是否與臨床癥狀有相關(guān)關(guān)系。
2 結(jié)果
768例染色體檢查，檢出inv(9) 攜帶者7例。7例inv(9) 攜帶者的簡(jiǎn)況見(jiàn)表1。表1 7例inv(9)攜帶者簡(jiǎn)況
3 結(jié)論
染色體倒位屬染色體異常的一種類(lèi)型，是染色體兩次斷裂后中心片段倒位轉(zhuǎn)180°后重接而成，發(fā)生在長(zhǎng)短臂之間的倒位稱(chēng)為臂間倒位。雖然人類(lèi)每條染色體都可能發(fā)生倒位，但發(fā)生率仍以9號(hào)染色體臂間倒位最高，國(guó)內(nèi)報(bào)道發(fā)生率為1.0%[1],國(guó)外報(bào)道0.95%～0.02%[3]。本文9號(hào)染色體臂間倒位發(fā)生率為0.9%，與國(guó)內(nèi)外報(bào)道接近。
以往多數(shù)學(xué)者認(rèn)為由于倒位染色體的遺傳物質(zhì)沒(méi)有明顯丟失，攜帶者表型正常故稱(chēng)其為多態(tài)現(xiàn)象，另外攜帶者由于遺傳物質(zhì)沒(méi)有明顯增減，故可以不出現(xiàn)表型效應(yīng)。也有報(bào)道認(rèn)為：9號(hào)染色體只有發(fā)生在次縊痕區(qū)的倒位才是一種多態(tài)性，如倒位區(qū)帶超出了次縊痕區(qū)，在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體經(jīng)過(guò)配對(duì)交換，理論上將形成4種配子，其中1種為正常染色體，另一種為表型正常的倒位染色體攜帶者，其余2種則為帶有部分重復(fù)或缺失的染色體，即不平衡配子。其遺傳效應(yīng)的大小主要取決于重復(fù)和缺失片段的長(zhǎng)短及所含基因的致死效應(yīng)[4]。即關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常。通常倒位片越短，則重復(fù)和缺失的部分越長(zhǎng)，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小，臨床表現(xiàn)為婚后不育、月經(jīng)期延長(zhǎng)、早期流產(chǎn)、死胎及死產(chǎn)的比例越高，而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片越長(zhǎng)，則重復(fù)和缺失的部分越短，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大，而娩出先天畸形胎兒的風(fēng)險(xiǎn)率越大。重復(fù)和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可導(dǎo)致半數(shù)配子形成障礙，或形成半數(shù)畸形、無(wú)功能的配子，從而導(dǎo)致婚后多年不孕。同時(shí)雙著絲粒片段和無(wú)著絲粒片段是有著絲粒片段的一種非穩(wěn)定性畸變;雙著絲粒體將使合子在早期卵裂中致死，臨床上往往僅可觀(guān)察到月經(jīng)期延長(zhǎng);無(wú)著絲粒片段在合子卵裂中也將丟失而造成單體型胚胎，單體型胚胎均不可能發(fā)育成熟，因此在臨床上常常表現(xiàn)出在妊娠早期發(fā)生流產(chǎn)。
本文7例9號(hào)染色體臂間倒位中，反復(fù)流產(chǎn)3例，占42.85%;智力低下1例，占14.28%;攜帶者1例(頭胎智力低下)，占14.28%;不良孕產(chǎn)史2例(死胎)，占28.57%，由此可見(jiàn)9號(hào)染色體臂間倒位與胚胎發(fā)育異常有一定的相關(guān)性。本組第6和第7亦為母女倆，因女兒為中度智力低下申報(bào)二胎而就診。母親表型正常，孕早期有感冒病史，考慮仍為易位、倒位染色體在配子形成過(guò)程中，染色體配對(duì)交換造成子代染色體小片段缺失或重復(fù)所致。另外，從基因圖譜上看，9號(hào)染色體上pter-q12片段上為松弛素基因(RLX)所在，近年來(lái)研究表明，RLX不僅與妊娠有關(guān)，而且在生育調(diào)節(jié)中起著重要作用[5]。RLX不僅影響女性的卵泡發(fā)育的成熟過(guò)程，也影響著男性的精子運(yùn)動(dòng)和穿卵能力，若9號(hào)染色體發(fā)生臂間倒位，尤其是發(fā)生在q12遠(yuǎn)端時(shí)，由于位置效應(yīng)的作用，使RLX的作用減弱而使生育發(fā)生障礙，這可能是導(dǎo)致婚后不育的原因之一。本文2例不良孕產(chǎn)史(死胎)患者均是在9號(hào)染色體q12遠(yuǎn)端片段中發(fā)生倒位，從而也證實(shí)上述觀(guān)點(diǎn)。本文另有3例inv(9)攜帶者本人或其配偶有自然流產(chǎn)現(xiàn)象。綜上所述，9號(hào)染色體臂間倒位可以是一種多態(tài)或病態(tài)，其臨床效應(yīng)可以發(fā)生在次縊痕或以外區(qū)間的倒位，當(dāng)個(gè)體受到不良刺激時(shí)，會(huì)給細(xì)胞分裂帶來(lái)直接影響，造成同源染色體配對(duì)難，從而影響細(xì)胞分裂導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙，出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、不孕、畸形兒出生和智力低下等臨床表現(xiàn)，符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)。
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