什么是9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
什么是9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
探討9號染色體臂間倒位的遺傳學關(guān)系。方法 采取外周血淋巴細胞培養(yǎng)法G顯帶的方法對前來我所進行遺傳咨詢的768例患者進行染色體核型分析。下面小編為你整理9號染色體臂間倒位的遺傳學分析，希望能幫到你。
9號染色體臂間倒位〔inv(9)〕,在人群中比較常見，其發(fā)生率較高。關(guān)于inv(9)的遺傳效應問題，至今仍有爭論。有學者認為inv(9)是一種染色體結(jié)構(gòu)的異態(tài)性，本身不具有病理學意義[1]。近年來有些報道認為inv(9)與習慣性流產(chǎn)、死胎、不良孕產(chǎn)史等有關(guān)[2]。究竟inv(9)有無遺傳效應?為了探討這個問題，筆者針對2000年4月～2005年8月期間本實驗室所做的染色體檢查結(jié)果作了統(tǒng)計分析，結(jié)合文獻復習，試圖從中找到一些啟示。
1 材料與方法
2000年4月～2005年8月經(jīng)我室檢查的外周血染色體共768例，包括自然流產(chǎn)、性發(fā)育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。統(tǒng)計該人群體的inv(9)發(fā)生率，分析inv(9)是否與臨床癥狀有相關(guān)關(guān)系。
2 結(jié)果
768例染色體檢查，檢出inv(9) 攜帶者7例。7例inv(9) 攜帶者的簡況見表1。表1 7例inv(9)攜帶者簡況
3 結(jié)論
染色體倒位屬染色體異常的一種類型，是染色體兩次斷裂后中心片段倒位轉(zhuǎn)180°后重接而成，發(fā)生在長短臂之間的倒位稱為臂間倒位。雖然人類每條染色體都可能發(fā)生倒位，但發(fā)生率仍以9號染色體臂間倒位最高，國內(nèi)報道發(fā)生率為1.0%[1],國外報道0.95%～0.02%[3]。本文9號染色體臂間倒位發(fā)生率為0.9%，與國內(nèi)外報道接近。
以往多數(shù)學者認為由于倒位染色體的遺傳物質(zhì)沒有明顯丟失，攜帶者表型正常故稱其為多態(tài)現(xiàn)象，另外攜帶者由于遺傳物質(zhì)沒有明顯增減，故可以不出現(xiàn)表型效應。也有報道認為：9號染色體只有發(fā)生在次縊痕區(qū)的倒位才是一種多態(tài)性，如倒位區(qū)帶超出了次縊痕區(qū)，在減數(shù)分裂過程中染色體經(jīng)過配對交換，理論上將形成4種配子，其中1種為正常染色體，另一種為表型正常的倒位染色體攜帶者，其余2種則為帶有部分重復或缺失的染色體，即不平衡配子。其遺傳效應的大小主要取決于重復和缺失片段的長短及所含基因的致死效應[4]。即關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常。通常倒位片越短，則重復和缺失的部分越長，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小，臨床表現(xiàn)為婚后不育、月經(jīng)期延長、早期流產(chǎn)、死胎及死產(chǎn)的比例越高，而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片越長，則重復和缺失的部分越短，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大，而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。重復和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可導致半數(shù)配子形成障礙，或形成半數(shù)畸形、無功能的配子，從而導致婚后多年不孕。同時雙著絲粒片段和無著絲粒片段是有著絲粒片段的一種非穩(wěn)定性畸變;雙著絲粒體將使合子在早期卵裂中致死，臨床上往往僅可觀察到月經(jīng)期延長;無著絲粒片段在合子卵裂中也將丟失而造成單體型胚胎，單體型胚胎均不可能發(fā)育成熟，因此在臨床上常常表現(xiàn)出在妊娠早期發(fā)生流產(chǎn)。
本文7例9號染色體臂間倒位中，反復流產(chǎn)3例，占42.85%;智力低下1例，占14.28%;攜帶者1例(頭胎智力低下)，占14.28%;不良孕產(chǎn)史2例(死胎)，占28.57%，由此可見9號染色體臂間倒位與胚胎發(fā)育異常有一定的相關(guān)性。本組第6和第7亦為母女倆，因女兒為中度智力低下申報二胎而就診。母親表型正常，孕早期有感冒病史，考慮仍為易位、倒位染色體在配子形成過程中，染色體配對交換造成子代染色體小片段缺失或重復所致。另外，從基因圖譜上看，9號染色體上pter-q12片段上為松弛素基因(RLX)所在，近年來研究表明，RLX不僅與妊娠有關(guān)，而且在生育調(diào)節(jié)中起著重要作用[5]。RLX不僅影響女性的卵泡發(fā)育的成熟過程，也影響著男性的精子運動和穿卵能力，若9號染色體發(fā)生臂間倒位，尤其是發(fā)生在q12遠端時，由于位置效應的作用，使RLX的作用減弱而使生育發(fā)生障礙，這可能是導致婚后不育的原因之一。本文2例不良孕產(chǎn)史(死胎)患者均是在9號染色體q12遠端片段中發(fā)生倒位，從而也證實上述觀點。本文另有3例inv(9)攜帶者本人或其配偶有自然流產(chǎn)現(xiàn)象。綜上所述，9號染色體臂間倒位可以是一種多態(tài)或病態(tài)，其臨床效應可以發(fā)生在次縊痕或以外區(qū)間的倒位，當個體受到不良刺激時，會給細胞分裂帶來直接影響，造成同源染色體配對難，從而影響細胞分裂導致胚胎發(fā)育障礙，出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、不孕、畸形兒出生和智力低下等臨床表現(xiàn)，符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應。
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