血友病病因 血友病分類 血友病癥狀
血友病是一種遺傳病，重度血友病對(duì)患者的健康安全會(huì)造成極大的威脅，甚至危及生命。所以具有遺傳可能的朋友們一定要全面了解下血友病，學(xué)習(xí)啦小編特意為大家提供了血友病知識(shí)，歡迎參閱。
血友病的病因
血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致的出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病;控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配所生男孩半數(shù)有血友病所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者約30%無(wú)家族史其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中因子Ⅸ水平較低有出血傾向因子X1缺乏均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
血友病的分類
1.血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。
2.血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。
3.血友病C(血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬(wàn)男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒(méi)有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。
血友病的癥狀
1.皮膚
粘膜出血，由于皮下組織、齒齦舌、口腔粘膜等部位易于受傷故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2.關(guān)節(jié)積血
患者常見的臨床表現(xiàn)常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過(guò)久/運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)。其次為踝髖肘肩腕關(guān)節(jié)等處關(guān)節(jié)出血，可以分為三期：
A.急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛，繼之肌肉痙攣活動(dòng)受限關(guān)節(jié)多處于屈曲位置
B.全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織形成慢性炎癥滑膜增厚
C.后期：關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強(qiáng)硬畸形肌肉萎縮骨質(zhì)破壞關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脫位形成特征性的血友病步伐
3.肌肉出血和血腫
常有發(fā)生多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過(guò)久后發(fā)生，多見于用力的肌群。
4.血尿
患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿多無(wú)疼痛感亦無(wú)外傷史但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)
囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿骨盆小腿足手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血
各種不同程度的創(chuàng)傷小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血
消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān)，鼻衄舌下血腫通常是血友病患者口腔內(nèi)損傷所致;舌下血腫可致舌移位若血腫向頸部發(fā)展常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥
血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木感覺喪失劇痛肌肉萎縮等;舌口腔底部、扁桃體咽后壁前頸部出血?jiǎng)t可引起上呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難甚至窒息而死局部血管受壓迫可引起組織壞死。
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