孤獨癥病因 引發(fā)孤獨癥的原因
孤獨癥即為自閉癥學名兒童發(fā)展性精神障礙。那么孤獨癥的病因是什么？是什么引發(fā)孤獨癥的呢？下面學習啦小編為您介紹孤獨癥的原因。
孤獨癥病因
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異?？赡軙е鹿陋毎Y的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發(fā)育的神經系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應，干擾了神經系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導致了孤獨癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發(fā)現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。
孤獨癥臨床表現
社會交往障礙
該癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關系和結婚。
交流障礙
1.非言語交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。
2.言語交流障礙 該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談，糾纏于同一話題。
興趣狹窄及刻板重復的行為方式
該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。并常會出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
其他癥狀
約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱為“白癡學者”。
孤獨癥治療原則
?、僭绨l(fā)現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯;
?、诖龠M家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊;
?、蹐猿忠苑撬幬镏委煘橹?，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案;
?、苤委煼桨笐獋€體化、結構化和系統(tǒng)化。根據患兒病情因人而異地進行治療，并依據治療反應隨時調整治療方案;
?、葜委煛⒂柧毜耐瑫r要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病;⑥堅持治療，持之以恒。
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