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多基因遺傳病的預防方法

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  如果有老年性癡呆家族遺傳史的,50歲以后就應該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時采取一些措施進行治療。那么,下面是學習啦小編給你介紹的多基因遺傳病的預防方法,希望對你有幫助。

  多基因遺傳病的預防方法

  1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

  2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

  3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。

  單基因遺傳病的危害

  我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說,患兒的雙親往往并沒有任何癥狀,常規(guī)產(chǎn)檢也無法發(fā)現(xiàn)任何異常,直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且,在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中,大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘,僅1%有有效治療藥物,但治療費用昂貴,而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙,因此,單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害,也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

  實踐經(jīng)驗表明,孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性,有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。

  日前,美國婦產(chǎn)科學會委員會(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出,對于此類患者,婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應咨詢多學科專家,給孕婦及新生兒最優(yōu)的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點:

  (1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋后代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風險的預測很重要,以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

  (2)孕期對孕婦的醫(yī)療管理應包括評估潛在致畸性的療法,應告知患者不能停止藥物治療,直至多學科專家成員審查確定無風險后方可停止。對于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關的遺傳條件,婦產(chǎn)醫(yī)生應該與該夫婦討論其風險并提供或指導相關節(jié)育咨詢。

  (3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測,建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸,制定一個包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃,孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施,如醫(yī)療食品或飲食限制療法,咨詢相對應的??漆t(yī)生以解孕婦的情況,這些??漆t(yī)生包括遺傳學專家、母胎醫(yī)學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。

  (4)孕期的早期咨詢應在孕后的第一個月,確保足夠的時間來協(xié)調和評估產(chǎn)前檢測結果。

  常見的遺傳性疾病

  1、高血壓以及高血脂

  高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個人患有高血脂或者高血壓,那么生出的孩子患病的幾率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者,那么孩子患病的幾率將會達到75%。除此之外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的幾率也非常高。

  建議:如果父母中有患高血脂以及高血壓的,最好定期給孩子做體檢,并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。

  2、肥胖癥

  如果父母中有一方是重度肥胖者,那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者,那么孩子肥胖的可能性高達70%。有專家提醒,孩子超重千萬不要忽視,因為它可能會導致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。

  建議:嚴重控制孩子的飲食,注意營養(yǎng)均衡,多讓孩子做運動,增強體質。

  3、過敏或者哮喘

  父母中有一人患有哮喘或者過敏,孩子患上相同疾病的幾率在40%左右,而如果父母雙方都患有疾病,那么孩子患病的幾率會達到80%。

  建議:最好堅持母乳喂養(yǎng),盡量不要在家中養(yǎng)殖花草以及寵物,孩子外出的時候最好帶上口罩等防御措施。

  4、近視眼

  近視基因是隱性的,所以只要父母是近視眼基因的攜帶者,那么孩子就有可能患上近視眼。

  建議:對于有近視眼病史的家族,最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時期。另外,少讓孩子吃甜食,這是因為甜食會導致孩子更容易患上近視。

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