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常見(jiàn)有什么遺傳疾病

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常見(jiàn)有什么遺傳疾病

  乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險(xiǎn)性增加1.5~3倍?,F(xiàn)在就跟著學(xué)習(xí)啦小編一起來(lái)了解一下常見(jiàn)的遺傳疾病吧。

  常見(jiàn)的遺傳疾病

  1、過(guò)敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過(guò)敏,孩子有同樣問(wèn)題的幾率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或過(guò)敏癥,那么孩子患病幾率就會(huì)提高到80%。

  建議:堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),選擇過(guò)敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開(kāi)放的時(shí)節(jié),傍晚花粉較多,孩子盡量少外出,外出時(shí)要戴上眼鏡和口罩。

  2、高血壓和高血脂

  如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓,孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓,那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。另外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的幾率也非常高。

  建議:除給孩子定期體檢外,控制脂肪和甜食的攝入很關(guān)鍵。1歲后,應(yīng)確保他們每天營(yíng)養(yǎng)均衡,堅(jiān)持鍛煉身體,避免堆積過(guò)多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率,所以應(yīng)盡量堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)。

  3、肥胖癥

  如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥,孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。專(zhuān)家提醒,兒童時(shí)期的超重問(wèn)題不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。

  建議:父母首先要以身作則,養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣。孩子少喝含糖飲料,每天看電視不超過(guò)2小時(shí)。孩子2歲以后,應(yīng)按時(shí)檢查身體,由醫(yī)生來(lái)判斷總體指數(shù)是否正常,以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問(wèn)題。

  常見(jiàn)遺傳疾病的快速診斷

  近日,發(fā)表于國(guó)際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中,來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭開(kāi)了參與一系列常見(jiàn)遺傳病發(fā)病的全面的基因列表,這就意味著,未來(lái)多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷,同時(shí)也為開(kāi)發(fā)新型療法提供了一定的思路。

  纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā),而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線(xiàn)來(lái)幫助其檢測(cè)細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號(hào)改變,同時(shí)對(duì)這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會(huì)引發(fā)腎衰竭,其就是一種常見(jiàn)的纖毛疾病的并發(fā)癥,而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。

  在英國(guó)每1000人中就有1人患纖毛疾病,當(dāng)前在英國(guó)有3萬(wàn)纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說(shuō)道,本文研究中羅列出了人類(lèi)細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個(gè)基因列表,該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán),對(duì)這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對(duì)于患者非常有用,因?yàn)檠芯空哂锌赡軙?huì)找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過(guò)程,這些細(xì)胞過(guò)程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。

  最后研究者Ronald Roepman表示,我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn),列表中的每一個(gè)基因?qū)τ诶w毛都非常重要,隨后我們將對(duì)纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過(guò)程進(jìn)行研究,相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)祝瑫r(shí)也為我們開(kāi)發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來(lái)幫助和希望。

  遺傳疾病的定義

  遺傳疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳疾病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

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