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復(fù)雜疾病的遺傳病

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  目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種,估計(jì)每100個生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的復(fù)雜疾病的遺傳病,供大家參考。

  復(fù)雜疾病的遺傳病

  1.近視眼

  臨床證明:輕度近視是不會遺傳給下一代的,如果近視的度數(shù)已達(dá)600度以上,那么孩子的患近視的可能性就非常大了。

  高度近視是常染色體隱性遺傳病,也就是有關(guān)近視的一對基因都是本病的致病基因才發(fā)病。若兩條基因中只有一條是致病的,而另一個基因是正常的,則不發(fā)病,是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼,但他們都是高度近視基因攜帶者,在他們本人不顯示近視,但他們倆的致病基因遺傳給孩子,使孩子具備了兩個近視基因,故而使孩子成了近視眼;

  2.肥胖癥

  有關(guān)學(xué)者指出:如果父母雙方有一方是重度肥胖患者(即肥胖癥),那么孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖癥,孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。另外,兒童時期的超重問題不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥等。所以父母雙方要以身作則,養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣,按時檢查身體,由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常,以便及早發(fā)現(xiàn)孩子是否存在問題;

  3.過敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏,孩子有同樣問題的幾率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過敏癥,那么孩子患病幾率就會提高到80%。建議父母應(yīng)堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),家中盡量不養(yǎng)寵物,注意避免過敏源;

  4.高血壓和高血脂

  如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓,孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓,那么孩子患病的幾率將會達(dá)到75%。另外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的幾率也非常高。美國夢美HRC專家說,除了給孩子定期體檢外,控制脂肪和甜食的攝入非常關(guān)鍵,尤其是1歲后,應(yīng)確保寶寶每天營養(yǎng)均衡,堅(jiān)持鍛煉身體,避免堆積過多脂肪。

  5.糖尿病

  1型糖尿病原名胰島素依賴型糖尿病,多發(fā)生在兒童和青少年,也可發(fā)生于各種年齡。起病比較急劇,體內(nèi)胰島素絕對不足,容易發(fā)生酮癥酸中毒,必須用胰島素治療才能獲得滿意療效,否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病,那么遺傳幾率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。

  2型糖尿病成人發(fā)病型糖尿病,多在35~40歲之后發(fā)病,占糖尿病患者90%以上。相較于1型糖尿病有明顯的家族史,更具有遺傳性。美國夢美HRC專家說,最好在孩子10歲后通過血液檢查來判定是否患有2型糖尿病,一旦患有此病,那么就更要注意飲食了。

  單基因遺傳病遺傳咨詢的內(nèi)容

  單基因病遺傳咨詢的內(nèi)容包括解釋疾病的診斷、臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度、是否有有效的治療方法和途徑、疾病的病因、再次妊娠發(fā)生疾病的風(fēng)險或成年起病及癥狀出現(xiàn)前遺傳病的發(fā)病風(fēng)險、針對風(fēng)險相關(guān)的預(yù)防措施、介紹相關(guān)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會團(tuán)體。協(xié)助咨詢者進(jìn)行相關(guān)的診斷和治療,如產(chǎn)前診斷、選擇性終止妊娠手術(shù)、產(chǎn)前監(jiān)測、圍產(chǎn)期手術(shù)等。在咨詢過程中,要了解咨詢者的相關(guān)背景及需求,盡可能幫助咨詢者做出對其本人和家庭最有利的選擇。同時還要關(guān)注咨詢者的心理反應(yīng),盡可能地對其進(jìn)行心理安慰。

  遺傳疾病的類型

  由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病。

  根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:

  1)染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

  2)單基因病,主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

  3)多基因病,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個基因只有微效累加的作用。

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