探討嬰幼兒出生缺陷發(fā)生原因有哪些
探討嬰幼兒出生缺陷發(fā)生原因有哪些
根據(jù)國家人口計生委《病殘兒醫(yī)學鑒定管理辦法》及《病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育指導原則》，對龍崗區(qū)轄區(qū)范圍內1993～2004年間上報的102例病殘兒資料進行審查和分析。 結果 智力低下病殘兒共41例，占40。智力低下原因不明者占31。下面小編為你整理1993～2004年深圳市龍崗區(qū)病殘兒醫(yī)學鑒定情況分析，希望能幫到你。
隨著計劃生育工作的深入開展，人口增長在現(xiàn)階段已得到初步控制。因此，如何提高人口素質，減少出生缺陷，已成為當前計劃生育工作的另一工作重點。現(xiàn)對深圳市龍崗區(qū)1993～2004年間102例病殘兒醫(yī)學鑒定資料進行分析，為今后龍崗區(qū)出生缺陷干預工程的深入開展提供有益借鑒。
1 資料與方法
1.1 資料 1993年1月～2004年12月，深圳市龍崗區(qū)轄區(qū)范圍內共11個街道辦事處由當?shù)赜媱澤块T逐級上報，并經(jīng)指定病殘兒醫(yī)學鑒定專家小組組織鑒定后確定病殘兒共102例，其中男69例，女33例，申請鑒定年齡在3～14歲間。
1.2 方法 患兒需經(jīng)指定市級醫(yī)院確診后，由市級病殘兒醫(yī)學鑒定專家小組根據(jù)申報資料進行分析審查，根據(jù)國家人口計生委《病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育指導原則》中相關條款進行診斷，依據(jù)病因估計再發(fā)險，提出優(yōu)生指導。
2 結果
2.1 一般情況 102例病殘兒各病種分布見表1，其疾病分類見表2。
表1 102例病殘兒疾病構成比(略)
2.2 遺傳性疾病 經(jīng)鑒定確診為遺傳性疾病17例，占16.6%。其病種分布見表3。
表2 102例病殘兒疾病分類(略)
表3 17例遺傳性疾病病種分類(略)
2.3 非遺傳性疾病 經(jīng)鑒定確診為非遺傳性疾病86例，占84.3%。
2.4 智力低下病因分析 102例病殘兒中，智力低下者有41例，所占比例為40.2%，為當前病殘兒主要病種，其病因分析，見表4。
表4 41例智力低下病因分析(略)
3 討論
3.1 加強圍產期保健，加強產程監(jiān)護，避免智力低下兒出生。據(jù)報道，智力低下已成為我國小兒致殘的主要疾病之一，嚴重影響人口素質。龍崗區(qū)病殘兒分析資料可見，病殘兒中最常見病種為智力低下。本文智力低下41例中，腦癱占16例，占比例為39%，所占比例最大。因此，其預防與治療應引起高度重視。智力低下的發(fā)生原因復雜，既可能是遺傳性因素引起，也可由于后天因素造成，預防工作也應從多方入手。圍產期(即孕28周至產后7d)關系母嬰的生命及健康，對胎兒的智力發(fā)育有著極重要影響。因此，加強圍產期保健，確保孕婦健康，減少影響胎兒發(fā)育的有害因素，防治孕期并發(fā)癥，能有效減少智力低下兒的發(fā)生。孕婦在圍產期應定期進行產檢，防止感染，慎重用藥，禁食煙酒，節(jié)制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎兒宮內感染、胎膜早破及早產，易引起腦癱。另孕期慢性缺氧亦會引起神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。妊高征患者由于胎盤缺血、缺氧，致使胎兒腦細胞分化受阻，易致使智力低下，故孕高癥者應及時采取措施進行治療，改善胎兒缺氧狀況，將腦細胞損害降到最低程度，若治療效果不佳者，則應及早終止妊娠。從智力低下病因分析可見，產程窒息是導致兒童智力低下的最常見后天因素，會導致嚴重腦損傷，且窒息時間愈長，腦損傷越嚴重，智力發(fā)育愈低下，加強產程監(jiān)控，能有效避免產程窒息，有利于減少智力低下病殘兒的產生，有利于促進優(yōu)生優(yōu)育 [1] 。
3.2 加強產前篩查診斷，預防先天愚型的發(fā)生。先天愚型(21三體綜合征)是一種常見的常染色體疾病，發(fā)病率約為1/600—1/1800。 [2] 患者最嚴重、最突出的表現(xiàn)是智力低下，生長發(fā)育遲緩，重者語言困難，生活不能自理，甚至完全癡呆，對家庭及社會負擔極大，發(fā)病原因除父母年齡等因素外，突變也是重要原因之一 [3] 。因此，預防致突變因素，加強優(yōu)生咨詢，開展雙親染色體檢查，利用孕早、中期血清標志物及超聲聯(lián)合篩查等方法進行產前篩查，利用孕中期羊水細胞核型分析等進行產前診斷，可避免先天愚型兒的出生。
3.3 加強孕前產前篩查，預防地貧兒的發(fā)生。地貧是一種常見的隱性遺傳性血液病，且在廣東地區(qū)人群中α地貧雜合子達7.3%，β地貧基因攜帶者為1.83%～3.36%，合計近10%，對優(yōu)生構成很大威脅。而地貧目前尚無特殊治療方法，用紅細胞脆性實驗結合MCV/MCH指標進行產前常規(guī)篩查是預防的最根本措施。通過篩查，如果夫婦雙方同屬一類型地貧患者，則母親懷孕時應作產前診斷，能有效減少地貧兒出生。
3.4 提高產前檢查過程中超聲學應用，減少缺陷患兒出生。龍崗區(qū)病殘兒中先天性肢殘、畸型者14例，占13.7%，其中包括唇腭裂7例、先天性肢體缺如3例，此類疾病均可在孕期通過超聲檢查予以檢出。因此，提高產檢過程中B超的應用，能有效避免此類缺陷兒的出生。
3.5 減少出生缺陷患兒，預防是關鍵。從病殘兒醫(yī)學鑒定情況看，非遺傳性疾病占多數(shù)(83.4%)，說明病殘兒中大部分疾病均是可預防的。因此，提高出生人口質量，必須普及優(yōu)生優(yōu)育知識，且從婚前、孕前做起，只有這樣，才能有效阻斷遺傳性疾病的延續(xù)，減少病殘兒的出生。
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