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世界上最小的袖珍女人

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  世界上最小的袖珍女人

  根據(jù)印度的有關(guān)記錄,她是當(dāng)今世界上最袖珍的女孩。她名叫喬蒂莫伊•阿姆吉。

  她的身高只有58厘米,即使與鄰居家的嬰兒相比也相形見(jiàn)絀,但她實(shí)際上已經(jīng)14歲了

  據(jù)英國(guó)《每日電訊報(bào)》4月7日?qǐng)?bào)道,喬蒂莫伊患有軟骨發(fā)育不全侏儒癥,再也不能長(zhǎng)高。她穿的衣服、佩帶的首飾和餐具都是特制的,睡覺(jué)的床也是迷你型的。她可以自己洗澡,當(dāng)然水桶和水壺也非常小。

  不過(guò),她不僅沒(méi)有因自己身材矮小而悶悶不樂(lè),反而對(duì)自己作為“世界最袖珍女孩”的稱(chēng)號(hào)非常受用。

  在她的家鄉(xiāng),她已經(jīng)成為一個(gè)“名人”,人們紛至沓來(lái),就是為了一睹她的芳容。她對(duì)《每日電訊報(bào)》說(shuō):“我為此感到驕傲,我喜歡受到關(guān)注。我和其他人沒(méi)有什么不同,和你們一樣吃飯,和你們一樣有夢(mèng)想,我沒(méi)感到有任何不同。”

  引起的原因

  侏儒癥[1]引起的原因

  侏儒癥又稱(chēng)矮小癥,指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因:

  1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

  2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合癥(5一短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

  3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

  4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病)。

  5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

  6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

  7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

  軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

  為染色體顯性遺傳,主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,袖珍人集體婚禮(10張)而影響骨的長(zhǎng)度,使骨胳變粗而不增長(zhǎng),患兒四肢粗短,但軀干校長(zhǎng),所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身,垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長(zhǎng)骨的X線(xiàn)檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

  先天性愚型

  又稱(chēng)唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。

  粘多糖病

  由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽(tīng)力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)全身骨胳骨化過(guò)度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過(guò)早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶?;純耗蛑姓扯嗵窃黾?。

  腎小管性酸中毒

  是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無(wú)力、多飲、多尿、煩渴等。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性。

  克汀病

  為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱(chēng)呆小癥(詳見(jiàn)內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥)。家族性矮小體型 與家族的體格型式有關(guān),身長(zhǎng)雖有一定程度不足,但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常,無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽,可降低發(fā)病率,對(duì)甲狀腺腫婦女,尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。

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